遗传病的发生都涉及DNA序列结构或数目的改变
遗传信息从上代到下代的传递，是借助一定的遗传物质作为“载体”实现的。这种作为遗传信息“载体”，主要存在于细胞核内，是一种与蛋白质相结合的大分子化学物质，叫脱氧核糖核酸（DNA）。DNA分子具有很长的“双链”结构，象一具有两条“栏杆”而又螺旋般盘曲的“梯子”。在这长长的DNA双链上，由许许多多片断，其中有许多片断直接或间接地决定人类的遗传性状，称为遗传基因。在细胞分裂的一定时期，双链的DNA分子通过极端复杂的盘绕曲折，以“染色体”的形式存在。人类的细胞核内共有23对（46条）染色体，每条染色体就象两条交叉的小棒，用特殊染料染色后呈蓝紫色，“染色体”这个名称就是这样产生的。
健康人的性别由性染色体的组成决定，人类的23对染色体中，男女共有22对，称为“常染色体”，还有一对叫“性染色体”。女性为两条同样的中等大小的X染色体，男性为一条中等大小的X染色体和一条很小的Y染色体。精子与卵子结合的过程中，父、母双方各把具有遗传基因的DNA传给后代，就实现了遗传信息在上下代间的传递。所以，下代的遗传物质及遗传基因，一半来自父方，另一半来自母方。
如果精子和卵子的DNA有缺陷，下代就可得相应的遗传病。大部分遗传病的发病机理就是这样。当然，也有小部分遗传病的遗传物质缺陷发生与患者本人有关，如各种导致基因或染色体异变的环境因素引起，而并非是从上代“传”得。这类病人的发生与上代基本无关，是新增加的遗传缺陷个体。