出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。为了减少出生缺陷的发生，提高人口素质，我国已建立起完善的出生缺陷三级防治体系。郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断中心作为首批经省政府批准建立的“省级产前诊断中心”、“河南省出生缺陷防治管理中心”、“河南省产前诊断中心”，承担全省出生缺陷三级预防体系管理的重任。一级预防，把好婚前、孕前关口，科学备孕是基础;二级预防，构建出生缺陷防控网络，孕期筛查与诊断是关键，三级预防，改善患儿预后，新生儿疾病早筛早诊是保障。
为进一步提升患者就医体验，满足患者个性化就医需求，河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）医学遗传与产前诊断中心开设专病门诊。门诊设立产前筛查门诊、产前诊断门诊、产前诊断绿色通道门诊、遗传咨询门诊、双胎产前诊断门诊、孕前备孕门诊、营养门诊、药学门诊等专病门诊，全面开展覆盖孕妇唐氏筛查、无创DNA等产前筛查及染色体病、基因组病、单基因病、遗传代谢病等疾病的产前诊断，开展多项宫内诊断及干预技术如：羊水穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺、胎儿胸腹水减量、羊水灌注、羊水减量、双胎及多胎减胎术等。为患者提供更具针对性和专业性的诊疗服务，充分体现专病专诊的医疗特色，为健康孕育新生保驾护航。
产前筛查门诊
产前筛查作为出生缺陷防控的第二道关口，是指的孕期是对胎儿异常的筛查，包括超声筛查（NT超声，胎儿大排畸超声，胎儿小排畸超声）、血清学筛查（中期唐筛）及无创DNA筛查等。产前筛查门诊针对所有的孕妇，提供产前筛查项目并解读报告，对胎儿超声结构异常、超声软指标异常进行专业解读与转诊。对产前筛查高风险的孕妇，门诊将及时进行产前诊断与管理，并对低风险孕妇进行产前筛查规划与产科围保转介。其中包括河南省民生实事项目孕期免费NT超声或NF超声、唐氏筛查等项目。
门诊时间
周一至五全天，周六上午
服务内容
河南省民生实事免费筛查项目、NT超声、NF超声、四维大排畸超声、小排畸超声、唐氏筛查及无创DNA筛查项目等。
产前诊断门诊
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前应用各种先进的检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术手段，了解胎儿在子宫内的生长发育情况。产前诊断门诊针对胎儿发育过程中出现胎儿发育不良、结构畸形或可疑染色体异常、产前筛查高风险、基因异常等情况，对先天性和遗传性疾病进行产前诊断，预防出生缺陷的发生，并提供胎儿预后及遗传咨询，制定宫内治疗方案。门诊汇集众多产前诊断及胎儿医学专家，并设有“疑难超声会诊”及“多学科会诊”，实施疑难病例诊疗及咨询一站式服务。
门诊时间
周一至五全天，周六上午
服务内容
胎儿结构异常的产前诊断与咨询；胎儿发育不良的诊疗；复杂胎儿发育异常的产前及产后治疗咨询等。
坐诊专家
崔世红教授、高年资产前诊断主治医师
产前诊断绿色通道门诊
针对高风险孕妇的转诊及产前诊断，中心特开设绿色通道，为孕妇提供快速、便捷、高质量、人性化的服务，如符合河南省民生实事免费产前诊断政策的孕妇、高龄孕妇、唐氏筛查高风险孕妇、夫妻双方染色体异常、有遗传病家族史、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇等。产前诊断绿色通道门诊联合穿刺区接待室、手术室等，大大提高了高风险孕妇尤其是河南省民生实事政策减免孕妇的羊水穿刺手续办理的便捷性，减少孕妇及家属候诊时间，提升就医体验。
门诊时间
周一至五全天，周六上午
服务内容
高风险孕妇的产前诊断与咨询，民生实事政策减免孕妇的羊水穿刺及咨询。
坐诊专家
高年资产前诊断主治医师
遗传咨询门诊
遗传咨询门诊主要开展孕前遗传咨询与筛查、产前遗传咨询与诊断和遗传病诊断与预防，提供细胞遗传学产前诊断、分子遗传学诊断等技术服务，开展染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因遗传病的遗传咨询，并针对遗传诊断异常报告进行解读及妊娠指导，根据国内外最新文献及数据，利用我中心国内先进的遗传实验室平台，为孕妇及家属提供专业、精准、人性化的遗传学诊断及咨询。
门诊时间
周一至五全天，周六上午
服务内容
孕前遗传咨询及孕前携带者基因筛查、细胞遗传学产前诊断及咨询、分子遗传学诊断及咨询；产前诊断异常报告解读；遗传咨询及妊娠指导。
坐诊专家
刘灵副主任医师、李静副主任医师、张华副主任医师、李莹主治医生
双胎产前诊断门诊
随着全面三孩政策的开放及辅助生殖技术的发展运用，双胎及多胎妊娠发生率明显升高。对于双胎及多胎妊娠孕妇，胎儿结构及遗传物质发生异常的概率相对增加，孕期所行的筛查方法与单胎妊娠不同，进行产前诊断的风险也更高。双胎产前诊断门诊是专门针对双胎及多胎、复杂性双胎妊娠孕妇的产前筛查、遗传咨询及产前诊断，为双胎及多胎妊娠孕妇提供更为全面、专业的胎儿遗传性疾病筛查、咨询及产前诊断和宫内干预，以及更专业性、精细化的产前筛查及诊断方法选择，全力呵护母婴健康！
门诊时间
周一至五全天，周六上午
服务内容
双胎及多胎妊娠孕妇的产前筛查、产前诊断；双胎及多胎妊娠羊水穿刺；双胎及多胎妊娠减胎术等。
坐诊专家
刘灵副主任医师、李静副主任医师、潘瓷副主任医师、高年资产前诊断主治医生
孕前备孕门诊
我省是人口大省，出生缺陷防控任务繁重，孕前保健和遗传咨询作为出生缺陷防控的第一道防线尤为重要，我中心特开设孕前备孕门诊，为广大准爸爸准妈妈们从遗传学上提供孕前优生检查、孕前遗传病筛查、孕前遗传咨询服务，尤其是有过遗传因素导致的胚胎停育、不良妊娠史及不良孕育史的夫妇。备孕夫妇双方可至我中心孕前备孕门诊进行遗传咨询与孕前筛查，门诊将提供产前诊断指导，制定孕期筛查计划，为首次妊娠及再次妊娠的孕妇提供精准、个性化的产前咨询及诊断服务。
门诊时间
周一至五全天，周六上午
服务内容
孕前优生检测、增补叶酸指导、孕前携带者基因筛查等。
营养门诊
导致出生缺陷原因繁多，除了遗传因素外，环境因素是导致出生缺陷的又一主要因素，包括不良接触、饮食营养不均衡等。准妈妈们对药物、毒物、放射线等不良接触导致宝宝致畸的影响已有广泛的认知，而备孕和孕期如何通过评估和合理的调整营养膳食，从而降低出生缺陷的发生，是大家广泛关心却又迷茫的问题。为了降低出生缺陷、保证母婴健康，营养状态的评估和管理很重要。出生缺陷防治营养门诊的正式开诊将对降低出生缺陷的发生，保证母婴良好妊娠结局有重要的意义！
门诊时间
周一至五全天，周六上午
服务内容
出生缺陷防治营养咨询；出生缺陷高危人群营养评估和管理；体化食谱定制等。
坐诊专家
赵悦淑主任医师
药学门诊
随着医疗知识的普及，许多药物的作用被大众熟悉，用药安全也走进大众视野，人们逐渐担忧药物是否对人体及胎儿有不良影响。其实药物影响胎儿是有前提条件的，评估使用的药物是否会增加出生缺陷的发生概率，要综合考虑用药时间、用药安全等级、药物的累积量、持续时间的长度等因素。专业药师将通过详细了解患者病情和用药情况，对准妈妈们进行药物风险评估、用药指导，提供药物使用及剂量、药物不良反应咨询，及药物相互作用等与药品使用有关的咨询等，从而减少药品对母婴健康的不良影响，为准妈妈们孕期用药保驾护航！
门诊时间
每周四下午
服务内容
备孕期、妊娠期用药风险评估；哺乳期用药、药品使用方法；药物不良反应、药物相互作用等与药品使用有关的疑问等。
坐诊专家
邵云副主任药师
预防出生缺陷 孕育无“陷”未来
医学遗传与产前诊断中心
患者就诊流程
温馨提醒
医学遗传与产前诊断中心地址：省妇幼门诊6楼（原特需门诊处）；
门诊时间：周一至周日全天上班，周一至周五午间门诊；
穿刺时间：周一至周五全天及周六上午；节假日另行安排；
咨询电话：0371-66903690（内线）
0371-67120900（外线）
来源：郑大三附院