2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80—120万“唐宝宝”降生。对于唐氏综合征患儿的早期发现干预就显得尤为重要!

（一）NT检测——孕早期胎儿畸形筛查

NT(nuchaltranslucency)，即颈项透明层，也就是胎儿颈椎水平矢关切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。NT检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。通过彩色超声检查胎儿的颈椎厚度，这个厚度低于3mm，则胎儿正常；大于3mm，表示胎儿异常的风险高。如果孕妈妈NT检查结果显示异常，也别失去信心，因为早期的NT检查，只是排畸检查的第一步，可结合后期其他检查综合诊断。

（二）唐氏筛查——孕中期胎儿畸形风险评估

唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数，唐筛检查可筛检出60—70%的唐氏症患儿。虽然唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿，但从全国考虑，这毕竟是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。准妈妈只能通过羊水穿刺和无创DNA产前检测直接排除唐氏儿。

（三）无创DNA——提前解读生命密码，防止先天性缺陷

无创DNA产前检测技术。它是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血10ml，即可准确判断胎儿是否患有常见的三大染色体疾病：唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。无创DNA的临床应用性质只能是筛查，尽管检出率远远高于普通唐氏筛查，很少漏检出现，对于染色体结构问题则无法检出。

（四）羊水穿刺——精准筛查，生育健康宝宝

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。何谓羊水穿刺—在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。抽取出来的的羊水放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否染色体异常、畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。这项实验的是有风险的，但是准确率超过99%。羊水穿刺胎儿染色体检查是诊断技术，可以发现胎儿染色体数目和明显的结构异常，因此诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病。由于检测范围的明显优势及高标准的准确率，羊水穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是胎儿染色体疾病产前诊断的临床标准。

以上四种唐氏筛查的检查方式，各有优劣，并且检查时间也不一致，孕妈妈可以根据自己的具体情况，在医生的建议下综合考虑到底应该选择何种检测，但是如果就准确性和全面性来讲，羊水穿刺的检查结果更具有代表性！